Madre busca crear conciencia sobre la Distrofia Muscular de Duchenne
Camila Gómez busca llevarle una carta a Gabriel Boric caminando desde Chiloé hasta La Moneda. A raíz de esto repasamos la Distrofia Muscular de Duchenne y el nuevo fármaco Elevidys aprobado por la FDA.
Camila Gómez es la madre de Tomás Ross Gómez, un niño de 5 años que sufre de distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa que requiere un medicamento de $3.500 millones, está llevando a cabo un desafío increíble: caminar más de 1.300 kilómetros desde Chiloé hasta Santiago.
El 28 de abril, Camila Gómez comenzó su travesía junto al presidente de la Corporación Familias Duchenne, Marcos Reyes, con el fin de llegar hasta el Palacio La Moneda y entregar una carta al Presidente Gabriel Boric para explicar la compleja situación que enfrentan los niños con esta enfermedad.
Además del objetivo principal, también se busca masificar la campaña para recaudar fondos y así obtener el fármaco llamado Elevidys (lo comentamos más abajo).
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, consiste en una mutación del gen de la proteína distrofina.
Suele manifestarse entre los 3 y 5 años de edad, se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, especialmente en los músculos más proximales.
Los afectados pueden mostrar una aparente hipertrofia muscular, donde el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo, particularmente notable en las pantorrillas.
Al intentar levantarse del suelo, tienden a usar las manos para apoyarse, en lo que se conoce como la maniobra de Gowers. Con el tiempo, pueden desarrollar contracturas musculares que contribuyen a una intensa escoliosis.
Alrededor de los 12 años, muchos pacientes requieren el uso de una silla de ruedas. La esperanza de vida se ve considerablemente reducida, con la muerte usualmente ocurriendo alrededor de los 18 años debido a complicaciones como infecciones pulmonares
Además, pueden presentar anomalías cardiacas y un leve retraso mental.
Elevidys:
Se trata de una terapia génica aprobada por la FDA en Junio 2023.
Elevidys recibió aprobación acelerada basada en datos de un estudio clínico aleatorizado. Este estudio mostró un aumento en la expresión de la proteína microdistrofina en personas de 4 a 5 años con DMD tratadas con Elevidys. La FDA concluyó que este aumento en la expresión de la microdistrofina podría representar un beneficio clínico en pacientes de esa edad con DMD que cumplen ciertos criterios de inclusión en los estudios clínicos.
Revisa más información aquí.
Con octubre acercándose rápidamente (cuando Tomás cumplirá 6 años), su familia está corriendo contra el tiempo.
Desde el año pasado han estado trabajando incansablemente para reunir los fondos necesarios para adquirir Elevidys. Hasta ahora, han logrado recaudar $341 millones gracias a diversas actividades solidarias, pero aún necesitan mucho más para alcanzar su meta ($3.500 millones). Toda la información sobre cómo colaborar está disponible en la cuenta oficial de Instagram dedicada a esta campaña.
Camila ha expresado que "se nos está acabando el tiempo" pero promete no descansar hasta lograrlo. Su determinación es impulsada por todos los niños y familias afectados por esta enfermedad compleja.
Su travesía continuará hasta fines de mayo cuando se espera llegue a la Región Metropolitana en Chile donde seguirá luchando por su causa.
